ハンチントン病の病態
深刻な難病です。
治療の方法は無いのでしょうか。
ハンチントン病（はんちんとんびょう、英Huntington's disease）とは、大脳中心部にある線状体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動（舞踏様運動、chorea（ギリシャ語で踊りの意））、認識力低下、情動障害等の症状が現れる常染色体優性遺伝病。日本では特定疾患に認定された指定難病である。
一般にハンチントン舞踏病（Huntington's chorea）として知られている。
病態
huntingtin 遺伝子は3145アミノ酸残基のHuntingtin （ハンチンチン）タンパク質をコードする。この蛋白質は様々な組織で発現し全長蛋白質は主に細胞質に存在する。他の蛋白質とはとくに明確なアミノ酸配列類似性は無いが、ある種の神経栄養因子の発現量上昇に、転写抑制因子の抑制を通して機能しているという報告がなされている (Zuccato et al. 2001; Zuccato et al. 2003)。このことから神経栄養因子の量を増加させる何らかの手法が治療法になる可能性もあるかもしれないが、単純な機能喪失変異ではなく優性に作用することからそうではない可能性も高い。
CAG の繰り返しが増加した遺伝子からはアミノ末端のグルタミンの連続が長くなった蛋白質が作られ、このような Huntingtin 蛋白質はより凝集を起こしやすくなっている。また長いポリグルタミンは他の蛋白質との相互作用に影響すること、Huntintin 蛋白質自身の切断を促進することなどが報告された。切断された蛋白質は核に多く存在し、このことが細胞に対する毒性を発揮するさいに必要と考えられている。神経変性を引き起こす詳細な機構はいまだはっきりとはしないが、患者の脳でのミトコンドリアの呼吸鎖の異常やミトコンドリアDNAの欠失率の上昇、アポトーシス機構の関連、転写制御との関連などが指摘されている。
引用『ウィキペディア（Wikipedia）』
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